Привилегия мужчин. 17 апреля – Всемирный день гемофилии

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертываемости и характеризующееся нарушением свертываемости крови. Данная патология известна с древних времен…

Наиболее встречающиеся гемофилии А и В. Первая вызвана недостатком в крови необходимого белка – так называемого плазменного фактора: антигемофильный глобулин. Это классическая гемофилия, встречающаяся у 70-80% больных. Болеют исключительно мужчины. Гемофилия В встречается у 10-20% больных, при ней наблюдаются нарушение образования вторичного коагуляционного сгустка, недостаточность фактора Кристмана или тромбопластина. Клиническая картина болезней идентична.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда внуку через здоровую дочь, носительницу дефектного гена. Причиной болезни является мутация гена, контролирующего синтез факторов крови. В результате дефицита факторов не происходит образование нормального тромба. То есть развившееся кровотечение не прекращается. По данным ВОЗ, из 5000 рожденных мальчиков один болен гемофилией А (независимо от расы и национальности).

Клинически гемофилия проявляется кровотечениями, кровоизлияниями в ЦНС и мягкие ткани, такие гематомы сдавливают крупные артерии, периферические нервные столбы, вызывая сильную боль, атрофию мышц, гангрену. А наиболее частые проявления гемофилии – гемартрозы, кровоизлияния в суставы в сопровождении выраженного болевого синдрома, увеличения и гиперемии сустава.

Диагностика основана на семейном анамнезе, клинической картине и лабораторных исследованиях.

Основной метод лечения – заместительная терапия, использование концентратов факторов. Пациентам с тяжелыми формами гемофилии выдаются на руки по 10-20 тыс. факторов для самостоятельной остановки кровотечения. Дети раннего возраста получают профилактическое лечение – антигемофильные факторы вводятся 1-2 раза в неделю, что предупреждает появление тяжелых гемортрозов. Консультации – на базе гематологических отделений областных больниц. В Каменецкой ЦРБ наблюдаются 5 пациентов с гемофилией.

Победа над гемофилией не одержана, основные надежды – на генную медицину, с помощью которой предполагается корректировать ген, являющийся причиной коварной болезни.

Инна ИВАНАШКО,

инструктор-валеолог Каменецкой ЦРБ.